Optogenetik Tedaviyle Görme Kaybı Yaşayan Hastaların %60'ında Anlamlı İyileşme Sağlandı
İsviçre ve ABD araştırmacılarının geliştirdiği optogenetik gen tedavisi, ileri derecede görme kaybı yaşayan 10 hastanın altısında nesneleri ve kapı aralıklarını yeniden fark etme yetisini kazandırdı.
Görme kaybının geri döndürülemez olduğu düşünülürken, İsviçre ve ABD'deki bilim insanları, optogenetik bir gen tedavisiyle bu algıyı sarsıyor. New England Journal of Medicine'de yayımlanan birinci aşama klinik çalışmada, ileri derecede görme kaybı yaşayan 10 yetişkin hastanın altısı, retina hücrelerini ışığa duyarlı hâle getirerek nesneleri ve kapı aralıklarını yeniden fark edebildi.
Çalışmanın temelinde, retinada hâlâ işlevini sürdüren hücrelerin, kehribar rengi ışığa duyarlı ChrimsonR adlı bir proteini üretmesi sağlanıyor. Bunun için zararsız bir viral vektör, hastaların gözlerine tek seferlik bir enjeksiyonla verildi. Bu genetik müdahale, retinada kalan hücrelerin belirli ışık sinyallerine yanıt vermesini mümkün kılıyor. İkinci aşamada ise özel gözlükler devreye giriyor; bu gözlükler çevreden gelen görsel bilgiyi kehribar rengi ışık sinyallerine dönüştürerek retinaya iletiyor. Böylece genetik olarak ışığa duyarlı hâle getirilen hücreler, bu sinyalleri algılayıp beyne iletebiliyor.
Deneysel tedavinin hedefi, Retinitis Pigmentosa (RP) gibi genetik kökenli hastalıklarda yüzlerce farklı mutasyonu tek tek düzeltmek yerine, geriye kalan retina hücrelerinden faydalanarak görme fonksiyonunu yeniden kazandırmak. RP, retina hücrelerinin zamanla işlevini yitirmesine yol açan ve ileri evrelerde ciddi görme kaybına neden olan bir hastalık. Araştırmacılar, hastalığın genetik çeşitliliğine bakmaksızın, ışığa duyarlı hücrelerin varlığıyla görme yetisini kısmen geri getirmeyi amaçlıyor.
Çalışmaya, İsviçre'deki Moleküler Oftalmoloji Enstitüsü ve Pittsburgh Üniversitesi Tıp Merkezi ortaklığında, her iki gözünde de ileri derecede görme kaybı bulunan 10 gönüllü katıldı. Enjeksiyon sonrası hastalar, özellikle kapı aralıklarını bulma, çevredeki nesneleri tanıma ve yürüme sırasında yolu takip etme gibi temel görsel becerilerde belirgin gelişme gösterdi. Bu bulgular, gen tedavisinin güvenliği ve etkinliği hakkında önemli veriler sunuyor; beş yıllık takip verileri, tedavinin uzun vadeli güvenliğini destekler nitelikte.
Optogenetik yaklaşım, geleneksel gen tedavilerinden farklı olarak, hastalığın genetik kökenine bağımlı olmadan retina hücrelerinin işlevini yeniden kazandırmayı hedefliyor. Bu, geniş bir hasta kitlesine uygulanabilirlik potansiyeli taşıyor. Ancak hâlâ daha büyük ölçekli klinik denemeler ve uzun vadeli sonuçların izlenmesi gerekiyor. Uzmanlar, bu bulguların görme kaybı yaşayan milyonlarca insan için umut vadettiğini, ancak tedavinin yaygınlaşması için regülasyon, maliyet ve erişim konularının da çözülmesi gerektiğini vurguluyor.
