Yarı Yüzyıllık Gizem Çözüldü: MAL Kan Grubu Sistemi Tanıtıldı
NHS Blood and Transplant araştırmacıları, 1972'de keşfedilen AnWj antijeninin genetik kaynağını MAL geni olarak tanımlayarak yeni bir kan grubu sistemi oluşturdu.
İnsan kırmızı kan hücrelerinde yarım yüzyıldan uzun bir süredir izini kaybetmiş bir işaret, nihayet bilim insanlarının elinde çözüldü. 1972 yılında ilk kez tanımlanan ve o zamandan beri genetik kökeni belirsiz kalan AnWj antijeni, Bristol'daki NHS Blood and Transplant (NHSBT) laboratuvarları ve Uluslararası Kan Grubu Referans Laboratuvarı (IBGRL) ekipleri tarafından yapılan kapsamlı araştırmalar sonucunda MAL geniyle ilişkilendirildi. Bu bulgu, AnWj antijenini tanımlayan yeni bir kan grubu sistemi MAL'in (ISBT 047) resmi olarak kabul edilmesini sağladı.
Çalışmanın liderliğini NHSBT Bristol'daki bilim insanları üstlendi; araştırma ekibi, University of Bristol'dan da destek aldı. Araştırmacılar, AnWj antijeninin genetik kaynağını ortaya çıkarmak için tüm ekzon sekanslama (whole exome sequencing) yöntemini kullandı. Bu teknik, protein üretiminde görev yapan DNA bölümlerini incelerken binlerce gen arasında nadir varyantları tespit etmeye olanak tanıyor. Analizler, beklenmedik bir şekilde MAL genine işaret etti. AnWj negatif fenotipi taşıyan bireylerde, her iki ebeveynden gelen MAL geninin iki kopyasında da (homozygous) silme (deletion) olduğu belirlendi.
-
Yemek tarifleri
Malzeme listesi, adım adım yapılış, süre ve porsiyon bilgisiyle. Çorbadan tatlıya kategoriye göre gez ya da aradığını doğrudan ara.
Tariflere bak → -
Nasıl yapılır rehberleri
Telefon ayarlarından resmî işlemlere, hesap güvenliğinden günlük hayattaki küçük sorunlara: numaralı adımlar ve tahmini süreyle anlatılmış rehberler.
Rehberleri gör → -
Program arşivi
Tarayıcılar, güvenlik araçları, ofis ve medya yazılımları. Her kayıtta ne işe yaradığı, sürümü ve indirme bağlantısı.
Programlara göz at → -
Sesli ve görüntülü sohbet
Odalarda grup görüntülü sohbet, birebir sesli arama ve canlı yayın. Tarayıcıdan çalışır — eklenti, uygulama ya da kurulum gerekmez.
Odalara gir →
MAL geni, kırmızı kan hücrelerinin zarında bulunan küçük bir membran proteini olan Mal'i kodluyor. Araştırmacılar, AnWj pozitif bireylerin kan hücrelerinde tam uzunlukta Mal proteini tespit ederken, AnWj negatif bireylerde bu proteinin eksik olduğunu gösterdi. Bu bulguyu doğrulamak için normal MAL genini laboratuvar hücrelerine soktular; hücreler AnWj antikorlarıyla reaksiyon gösterdi. Değiştirilmiş (mutant) gen ise aynı yanıtı vermedi. Böylece Mal proteininin hem gerekli hem de yeterli olduğu kanıtlanmış oldu.
AnWj antijeni, insan popülasyonunun %99,9'unda bulunuyor. Ancak bu antijeni taşımayan çok az sayıda kişi, özellikle antikojeni geliştiren antikorlar ürettiklerinde, AnWj pozitif kan alırlarsa ciddi transfizyon reaksiyonları yaşayabiliyor. AnWj negatifliğin iki temel nedeni var: birincisi, bazı hematolojik hastalıklar ya da kanserler nedeniyle antijenin baskılanması; ikincisi ise çok nadir görülen kalıtsal bir genetik değişiklik. Bu çalışmada incelenen beş AnWj negatif birey arasında, 1970'lerde tanımlanan ilk AnWj negatif hastanın 2015 yılında bağışladığı kan örneği de yer aldı.
MAL kan grubu sisteminin resmi olarak tanınması, kan bankaları ve klinik laboratuvarlar için büyük bir adım. Uluslararası Kan Transfüzyonu Derneği (ISBT), MAL'i 2026 terminoloji raporunda ISBT 047 olarak kaydetti; bu, o dönemde onaylanan dört yeni sistemden (ER, CD36, ATP11C ve MAL) biri oldu. Sistemlerin resmi kabulü, bir antijenin genetik ve moleküler temeline bağlanmasını gerektiriyor; bu da MAL'in bilimsel geçerliliğini pekiştiriyor. 2026 Eylül ayında ISBT, JAMA'yı 49. kan grubu sistemi olarak duyurdu; bu da insan kanının genetik haritasının hâlâ genişlemekte olduğunu gösteriyor.
Bu keşfin klinik etkileri de büyük. MAL geninin belirlenmesi, AnWj negatif hastaları ve potansiyel donörleri genetik testlerle hızlıca tanımlamayı mümkün kılıyor. Gelecekte, kan grubu tipine göre genotipleme testleri rutin kan bankacılığına entegre edilebilir; bu sayede nadir kan gruplarına sahip hastalar için uygun donör bulma süreci kısalacak ve transfizyon riskleri azalacak. Bilim insanları, bu yeni sistemin kan transfüzyon güvenliğini artıracağına ve kan bağışı ağlarını daha etkili hâle getireceğine inanıyor.
