Hemofili
X gonozomuna bağlı resesif geçişli bir genetik hastalık
Hemofili, X kromozomundaki çekinik bir genin neden olduğu, kanın pıhtılaşma sürecinde görev alan proteinlerin eksikliği ya da yokluğundan kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu eksiklik, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına ve dolayısıyla kan kaybının kontrol altına alınamamasına yol açar.
Vücudumuzdaki damarlar, arter, ven ve kılcal damarlar şeklinde sınıflandırılır ve her birinin duvarı zarar gördüğünde kan akışı aniden durdurulmalıdır. Hasar gerçekleştiğinde, damar duvarındaki kasılma ve trombosit adı verilen hücrelerin hızlı bir şekilde bir araya gelerek geçici bir tıkaç oluşturması ilk savunma mekanizmasıdır. Küçük bir yırtı için bu trombosit tıkaçları genellikle yeterli olur, fakat daha büyük bir delik durumunda kanın tamamen durdurulabilmesi için pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesi gerekir. Bu faktörler, fibrin iplikçiklerinin oluşmasını sağlayarak trombositleri, diğer kan hücrelerini ve plazmayı bir araya getirir ve sağlam bir kan pıhtısı meydana getirir.
Hemofili hastalarında ise bu pıhtılaşma süreci yeterli derecede gerçekleşmez; bu yüzden ciddi bir travma ya da içsel bir yaralanma durumunda kanama uzun sürebilir ve doğal yollarla durdurulması zorlaşır. Hastalar, kanamayı kontrol altına almak için genellikle medikal müdahale ve eksik pıhtılaşma faktörlerinin takviyesiyle tedavi görürler.
Orta şiddetteki kanamalarda eklem içinde oluşan kanamalar sıkça ayak bileği, el bileği ve diz gibi hareketin yoğun olduğu eklemlerde görülür; bu durum şiddetli ağrı ve eklemde ısı artışıyla kendini gösterir ve zamanında müdahale edilmezse kalıcı hasara yol açabilir. Kas içi kanamalar da benzer şekilde travma ya da burkulma sonrası ortaya çıkar ve etkilenen kol ya da bacaklarda hareket zorluğu, ağrı ve ısı artışı gibi belirtilerle kendini belli eder. Doku içinde meydana gelen kanamalar genellikle yüzeysel deri morlukları, çürükler şeklinde ortaya çıkar; renk değişimi koyu maviden yeşile, kahverengiye ve sonunda sarıya döner. Bu tür morluklar birkaç gün içinde kendiliğinden iyileşebilir, fakat renk koyulaşması ve büyüme eğilimi gösterirse bir sağlık profesyoneline başvurulması gerekir.
Hafif şiddetteki kanamalarda ise burun kanamaları, soğuk suyla nazikçe yıkanarak ya da hastanın oturur pozisyonda burun kanatlarını 5‑10 dakika boyunca parmakla sıkıca tutmasıyla genellikle kontrol altına alınabilir. Küçük kesik ve sıyrıklar da benzer şekilde basit temizlik ve baskı uygulamasıyla yönetilebilir; ancak kanama süresi uzarsa ya da yara iyileşmiyorsa tıbbi yardım alınmalıdır.