Phelan‑McDermid Sendromu Yaygınlığı Yeni Araştırmayla 1/7.300'e Çıktı: 45 000'den Fazla Amerikalı Etkilenenler Olabilir

Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi'nden bir ekip, Phelan‑McDermid sendromunun (PMS) yaygınlığını yeniden hesaplayarak, bu durumun yaklaşık 1/7.300 kişi başına düştüğünü ve ABD'de 45 000'den fazla bireyi etkileyebileceğini bildirdi. Otizm spektrum bozukluğu (OSB) ile yakından ilişkili bu nadir genetik bozukluk, SHANK3 genindeki bir deleksiyon ya da mutasyonla ortaya çıkıyor ve hem tıbbi hem de bilişsel‑davranışsal sorunlara yol açıyor.

Araştırmacılar, otizm tanısı almış ve genetik testten geçmiş neredeyse 180 000 kişiyi kapsayan on ayrı veri kaynağını birleştirdi. GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, SPARK araştırma çalışması, Autism Sequencing Consortium ve büyük çocuk hastanelerinin sağladığı veriler, PMS'in gerçek prevalansını ortaya koymak için kullanıldı. Analiz, tanı konulamayan vakaları, genetik testin sınırlı uygulanmasını ve SHARK3 genini yeterince taramayan testleri de hesaba kattı. Sonuç olarak, her 100 000 kişiden 13,7'sinin PMS taşıdığı, yani yaklaşık 1/7.300 kişi başına bir oranla bu bozukluğun daha yaygın olduğu belirlendi.

Bu bulgu, daha önceki tahminlerin çok ötesinde bir artışı gösteriyor. Önceden PMS'in prevalansı çok daha düşük sayılarda rapor edilirken, yeni çalışma ABD'de 45 000'den fazla kişinin bu durumla yaşayabileceğini işaret ediyor. Araştırmanın birinci yazarı ve aynı zamanda Mt. Sinai'de Psikiyatri Asistan Profesörü olan Tess Levy, "Gelişimsel engelli ve otizmli bireylerin büyük bir kısmına genetik test uygulanmadığı için tanı konulamayan çok sayıda vaka var" diyerek, bu farkın büyük ölçüde test erişimindeki eksikliklerden kaynaklandığını vurguladı.

Bu bağlamda, Seaver Otizm Merkezi Direktörü Joseph D. Buxbaum, "Her otizmli çocuğa genetik test öneriyoruz; çünkü bilgi güçtür. Bu bulgular, daha hedefli klinik deneylerin tasarlanmasına olanak tanıyor ve önümüzdeki beş yıl içinde yeni tedavilerin klinik başarısını görebiliriz" şeklinde konuştu. Çalışma, CureSHANK ve Neuren Pharmaceuticals gibi kuruluşların desteğiyle yürütüldü; Neuren, yeni tedavilerin geliştirilmesi sürecinde tanı konmuş bireylerin bulunmasının etik bir zorunluluk olduğunu belirtti.

PMS araştırmalarının kritik bir dönemeçte olduğu da vurgulandı. Şu anda hastalığın biyolojisine yönelik hassas tıp yaklaşımları içeren bir dizi klinik deneme sürüyor. Genetik tanı, ailelere sadece nedenlerini açıklamakla kalmayıp, aynı zamanda özel tıbbi bakım, araştırma projeleri, klinik denemeler ve hasta destek ağlarına erişim gibi fırsatlar da sunuyor. CureSHANK Yönetim Kurulu Başkanı Geraldine Bliss, "Bu çalışma, yıllardır ailelerin, klinisyenlerin ve savunucuların şüphelendiği gerçeği doğruluyor: Tanı konulamayan on binlerce PMS hastası var ve yeni terapilerin klinik aşamaya girdiği bir dönemde bu bireyleri bulmak hiç bu kadar hayati değil" dedi.

Sonuç olarak, genetik testin yaygınlaştırılması ve SHANK3 geninin daha kapsamlı taranması, hem tanı oranlarını artıracak hem de hastalığın tedavisine yönelik gelişmiş ilaçların hedef kitlesine ulaşmasını sağlayacak. Bu bulgular, genetik temelli otizm araştırmalarının ve hastalık odaklı tedavilerin gelecekteki yönünü şekillendirecek önemli bir kilometre taşı olarak öne çıkıyor.