Sağlıklı büyüme ve gelişim, on binlerce genin doğru zamanda ve doğru yerde aktif hâle gelmesiyle mümkün olur. Bu sürecin düzenlenmesinde DNA’nın belirli bölgeleri, enzim, hormon ve protein üretimini yönlendirerek hücrelerin işlevini sürdürebilmesini sağlar. Gen aktivasyonu bozulduğunda ise hücre hataları ortaya çıkar ve kanser gibi hastalıkların temeli atılabilir.
Bu kritik sürecin DNA seviyesindeki denetleyicilerini daha iyi anlamak amacıyla, University of California San Diego (UCSD) Moleküler Biyoloji Bölümü'nden Prof. James T. Kadonaga ve ekibi, "initiator" adı verilen bir DNA unsuruna odaklandı. Initiator, bir genin kodlandığı bilgilerin hücre içinde okunmaya başlanacağı noktayı işaret eden bir işaretçidir. Kadonaga laboratuvarı, bu bölgenin gen ifadesi üzerindeki etkisini ortaya koymak için yüksek verimli DNA dizileme teknikleri kullandı.
Çalışmanın öncüsü, lisansüstü araştırmacı Torrey Rhyne‑Carrigg, yaklaşık 500.000 farklı initiator varyantının gen ifade aktivitesini ölçtü. Elde edilen büyük veri seti, bir makine öğrenmesi modeli (yapay zekâ) eğitilerek initiator’a özgü DNA dizilim imzasının tanımlanmasını sağladı. Model, bu imzayı çözümledikten sonra insan genomunda tarama yaparak, yaklaşık %60'lık bir oranda genin initiator içerdiğini ortaya koydu.
Prof. Kadonaga, "Bu AI modelleri, insan genlerinde initiator varlığını ilk kez güçlü bir şekilde tahmin edebildi ve DNA baz dizilim desenini çözdü" diyerek bulgunun önemine vurgu yaptı. Elde edilen sonuçlar, initiator üzerindeki zararlı mutasyonların gen aktivitesini nasıl değiştirebileceğini öngörmeye yardımcı olabilir ve kanser gibi hastalıkların moleküler temellerine ışık tutabilir. Ayrıca, bu veri ve AI modelleri, belirli amaçlar için tasarlanmış sentetik promotörlerin (genleri açıp kapatan DNA dizileri) geliştirilmesinde de kullanılabilir.
Daha geniş bir perspektiften bakıldığında, bu çalışma laboratuvar deneyleri ile yapay zekânın birleşiminin insan DNA’sındaki kodlanmış bilgileri ortaya çıkarmada ne kadar etkili olabileceğini gösteriyor. Kadonaga, "Altı milyar baz çiftinden oluşan insan genomunda, gen ifadesi kodu her bir genin ne zaman, nerede ve ne ölçüde aktif hâle geleceğini belirler. Tüm bu kod için bir AI modeli geliştirebilirsek, farklı bireylerdeki gen varyantlarının aktivitesini tahmin edebiliriz" şeklinde bir vizyon sundu. Initiator için geliştirilen AI modeli, bu büyük gen ifade kodunun küçük ama kritik bir parçası olarak görülüyor ve yakın gelecekte daha kapsamlı AI modellerinin oluşturulması için bir temel oluşturuyor.
Sonuç olarak, UCSD ekibinin yapay zekâ destekli keşfi, genetik araştırmalarda yeni bir dönemin kapılarını aralıyor. DNA’nın karmaşık düzenleyici ağlarını çözmek, hastalıkların erken teşhisi ve kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesi açısından büyük bir potansiyel taşıyor. Bu bulgu, bilim insanlarının genetik kodun şifrelerini çözmek için laboratuvar ve dijital teknolojileri nasıl birleştirebileceğine dair umut verici bir örnek sunuyor.
