Cornell Araştırmacıları, Evcil Kedilerde İlk Marfan Sendromu Vakalarını Genetik Olarak Doğruladı
Cornell Üniversitesi bilim insanları, Gary ve Shaggy adlı iki uzun bacaklı kedide Marfan sendromunun ilk moleküler tanımlamasını yaparak, bu nadir bağ dokusu hastalığının evcil kedilerde de ortaya çıkabileceğini gösterdi.
Gary ve Shaggy adını taşıyan iki kardeş kedi, Cornell Üniversitesi'nde yürütülen bir araştırmada Marfan sendromunun evcil kedilerde ilk kez genetik olarak kanıtlanmasını sağladı. Kedi yavruları olarak olağanüstü uzun bacaklarıyla dikkat çeken bu ikizler, büyüdükçe göz yapılarında anormallikler ve aort genişlemesi gibi ciddi belirtiler gösterdi; bu bulgular, insanlarda yaygın olarak tanımlanan bağ dokusu hastalığı Marfan sendromuna işaret ediyordu.
Bilim insanları, Scientific Reports dergisinde yayımlanan çalışmada, bu kedilerin DNA'sını detaylı bir şekilde inceledi. Analizler, FBN1 adlı genin iki kopyasında da değişiklikler olduğunu ortaya koydu. FBN1 geni, fibrillin-1 adlı proteinin sentezinden sorumlu; bu protein, kan damarları, kemikler, bağlar, deri ve gözler gibi bağ dokularının sağlıklı kalmasını sağlar. İnsanlarda Marfan sendromu genellikle bu genin tek bir kopyasındaki mutasyondan kaynaklanırken, Gary ve Shaggy'nin iki kopyasını da etkileyen nadir bir durum söz konusuydu.
İki kopyalı mutasyon genellikle daha şiddetli bir hastalığa yol açar ve hayatta kalma şansını azaltır. Ancak araştırmacılar, bu kedilerin taşıdığı mutasyonun genin tamamen işlevsiz kalmasına neden olmadığını, sadece genetik talimatların işlenmesinde bir bozulma yarattığını belirledi. Bu kısmi fonksiyon kaybı, kedilerin yetişkinliğe ulaşabilmelerini ve bazı normal fizyolojik süreçleri sürdürebilmelerini mümkün kıldı. Bu bulgu, Marfan sendromunun genetik çeşitliliği ve fenotipik ifadeleri üzerine yeni sorular ortaya koyuyor.
Çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Jacquelyn Evans, "Bu bulgular, veteriner hekimlerin Marfan sendromunu tanıma ve benzer vakaları erken aşamada saptama yeteneklerini geliştirecek. Ayrıca, genetik testlerin geliştirilmesi için de bir temel oluşturuyor" şeklinde konuştu. Araştırmacılar, bu keşfin veteriner diagnostik protokollerine entegre edilmesinin, benzer semptomlar gösteren diğer kedilerde erken teşhis ve uygun tedavi planlamasına olanak tanıyacağını vurguladı.
Marfan sendromu, dünya genelinde yaklaşık 4.000 kişiden birini etkileyen bir hastalık olarak biliniyor; ancak evcil hayvanlarda bu durumun raporlanması çok daha sınırlı. Gary ve Shaggy'nin vakası, sadece bilimsel bir keşif olmanın ötesinde, hayvan sağlığı ve genetik araştırmalarında yeni bir dönemin kapılarını aralıyor. Gelecek çalışmalar, bu genetik mutasyonun kedilerdeki klinik seyri ve potansiyel tedavi yaklaşımları üzerine odaklanarak, hem insan hem de hayvan sağlığına katkı sağlayabilir.
